Дямінова К. С., Єна М. С., Жукова Д. А., Ніколенко Д. Є., Гринь В. Г.

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНІ АСПЕКТИ ВИНИКНЕННЯ СІАМСЬКИХ БЛИЗНЮКІВ

---

Показати/Завантажити PDF

Про автора:

Дямінова К. С., Єна М. С., Жукова Д. А., Ніколенко Д. Є., Гринь В. Г.

Рубрика:

ОГЛЯДИ ЛІТЕРАТУРИ

Тип статті:

Наукова стаття

Анотація:

Сіамські (зрощені) близнюки є рідкісною аномалією ембріонального розвитку людини, що фор- мується під час раннього розвитку монозиготної двійні та характеризується анатомічним з’єднанням емб- ріонів різного ступеня. Незважаючи на тривале вивчення цього феномену, точні клітинні та молекулярні механізми його виникнення залишаються остаточно не з’ясованими. Сучасні дані ембріології, генетики роз- витку та молекулярної біології дають підстави розглядати порушення просторово-часової регуляції раннього ембріогенезу, осьового патернування, клітинної міграції та міжклітинних взаємодій як потенційно важливі складові патогенезу. Метою роботи було узагальнення та критичний аналіз сучасних наукових даних щодо ембріологічних, молекулярно-генетичних та епігенетичних механізмів формування зрощених близнюків, з особливою увагою до сигнальних шляхів Wnt, BMP і Hedgehog та їх ролі у встановленні осей тіла й морфогене- зі ембріона. Методологічною основою роботи став систематизований аналіз наукових публікацій з ембріоло- гії, генетики розвитку, молекулярної біології та клінічної медицини. Проаналізовано результати ембріологіч- них, патоморфологічних, гістологічних, генетичних, молекулярних і клінічних досліджень. Аналіз літератури свідчить, що формування зрощених близнюків пов’язане з порушеннями раннього розвитку монозиготної двійні в період формування та організації ембріонального диска; традиційно цей процес пов’язують із пізнім і неповним розділенням ембріона, хоча альтернативні моделі морфогенезу також залишаються предметом наукової дискусії. Сигнальні шляхи Wnt, BMP і Hedgehog є ключовими регуляторами гаструляції, встановлення осей тіла, клітинної диференціації та просторової організації тканин, тому порушення їх просторово-часової активності розглядається як один із потенційних молекулярних механізмів аномального патернування. Наяв- ні молекулярно-генетичні дані не дозволяють визначити єдину повторювану патогенну мутацію, специфічну для формування зрощених близнюків, що підкреслює необхідність подальшого вивчення регуляції експресії генів, епігенетичних механізмів та міжклітинних сигнальних взаємодій на ранніх етапах ембріогенезу. Уза- гальнення сучасних даних поглиблює уявлення про біологічні механізми формування зрощених близнюків та визначає перспективність застосування геномних, епігеномних, транскриптомних і просторових молекуляр- них технологій для подальшого дослідження цієї рідкісної аномалії розвитку.

Теги:

Список цитованої літератури:

1. Spencer R. Theoretical and analytical embryology of conjoined twins: Part I: Embryogenesis. Clin Anat. 2000;13(1):36-53. DOI: https://doi.org/10.1002/(sici)1098-2353(2000)13:1%3C36::aid-ca5%3E3.0.co;2-3
2. Sadler TW. Langman’s Medical Embryology. 14th ed. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2019. 432 p.
3. Barresi MJF, Gilbert SF. Developmental Biology. 12th ed. New York: Oxford University Press; 2020. 758 p.
4. Spencer R. Conjoined Twins: Developmental Malformations and Clinical Implications. Baltimore: Johns Hopkins University Press; 2003. 476 p.
5. Mutchinick OM, Luna-Muñoz L, Amar E, Bakker MK, Clementi M, Cocchi G, et al. Conjoined twins: a worldwide collaborative epidemiological study of the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011;157C(4):274-287. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30321
6. O’Neill JA Jr, Holcomb GW 3rd, Schnaufer L, Templeton JM Jr, Bishop HC, Ross AJ 3rd, et al. Surgical experience with thirteen conjoined twins. Ann Surg. 1988;208(3):299-312. DOI: https://doi.org/10.1097/00000658-198809000-00007
7. O’Connell JEA. Craniopagus twins: surgical anatomy and embryology and their implications. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1976;39(1):1-22. DOI: https://doi.org/10.1136/jnnp.39.1.1
8. Chen Y, Chen W, Wang Y, Wei Y, Huang J. Integrated multiomics reveal the molecular characteristics of conjoined twin fetuses. Reprod Biomed Online. 2023;47(1):26-34. DOI: https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2023.03.001
9. Fraga MF, Ballestar E, Paz MF, Ropero S, Setien F, Ballestar ML, et al. Epigenetic differences arise during the lifetime of monozygotic twins. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005;102(30):10604-10609. DOI: https://doi.org/10.1073/pnas.0500398102
10. Oostra RJ, Schepens-Franke AN, Magno G, Zanatta A, Boer LL. Conjoined twins and conjoined triplets: at the heart of the matter. Birth Defects Res. 2022;114(12):596-610. DOI: https://doi.org/10.1002/bdr2.2066
11. Boer LL, Schepens-Franke AN, Winter E, Oostra RJ. Characterizing the coalescence area of conjoined twins to elucidate congenital disorders in singletons. Clin Anat. 2021;34(6):845-858. DOI: https://doi.org/10.1002/ca.23725
12. Stone JL, Goodrich JT. The craniopagus malformation: classification and implications for surgical separation. Brain. 2006;129(Pt 5):1084-1095. DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awl065
13. Arnold SJ, Robertson EJ. Making a commitment: cell lineage allocation and axis patterning in the early mouse embryo. Nat Rev Mol Cell Biol. 2009;10(2):91-103. DOI: https://doi.org/10.1038/nrm2618
14. Zinski J, Tajer B, Mullins MC. TGF-β family signaling in early vertebrate development. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2018;10(6):a033274. DOI: https://doi.org/10.1101/cshperspect.a033274
15. Shi DL. Canonical and non-canonical Wnt signaling generates molecular and cellular asymmetries to establish embryonic axes. J Dev Biol. 2024;12(3):20. DOI: https://doi.org/10.3390/jdb12030020
16. Hill CS. Establishment and interpretation of NODAL and BMP signaling gradients in early vertebrate development. Curr Top Dev Biol. 2022;149:311-340. DOI: https://doi.org/10.1016/bs.ctdb.2021.12.002
17. Jiang J, Hui CC. Hedgehog signaling in development and cancer. Dev Cell. 2008;15(6):801-812. DOI: https://doi.org/10.1016/j.devcel.2008.11.010
18. Abas R, Othman I, Naidu R. Gastrulation and body axes formation: a molecular concept and its clinical correlates. Malays J Med Sci. 2022;29(6):4-17. DOI: https://doi.org/10.21315/mjms2022.29.6.2
19. Castro P, Werner H, Matos AP, Ribeiro G, Lopes J, Araujo Júnior E. Antenatal diagnosis of parapagus conjoined twins: 3D virtual and 3D physical models. Rev Bras Ginecol Obstet. 2021;43(12):985-987. DOI: https://doi.org/10.1055/s-0041-1739297
20. Karn M, Mahato B, Sah P, Basnet A, Yonghang S, Pandit C. Dicephalus parapagus conjoined twins. Clin Case Rep. 2021;9:e04663. DOI: https://doi.org/10.1002/ccr3.4663
21. Kusmayadi DD, Emiliana L, Trifosa SC. Characteristics and management of conjoined twins: a single-centre retrospective descriptive study. Med J Malaysia. 2024;79(Suppl 4):17–22.
22. Xiao J, Liao K, Tan Z, Xie J, Lai H, Zhang S, et al. The application value of prenatal ultrasound in conjoined twins. J Clin Ultrasound. 2025;53(1):122–128. DOI: https://doi.org/10.1002/jcu.23851
23. Shafarenko MS, Zuker RM. Conjoined twins. Clin Plast Surg. 2025;52(2):301-310. DOI: https://doi.org/10.1016/j.cps.2024.08.007
24. Collins RT II, O’Connor MJ. The outcomes of surgical separation in thoracopagus twins with conjoined hearts: an analysis of the literature. Pediatr Cardiol. 2021;42(4):875-882. DOI: https://doi.org/10.1007/s00246-021-02555-8
25. Spencer R. Anatomic description of conjoined twins: a plea for standardized terminology. J Pediatr Surg. 1996;31(7):941-944. DOI: https://doi.org/10.1016/S0022-3468(96)90417-0

Публікація статті:

«Вісник проблем біології і медицини», 2026 Випуск 3, 182, 46-53 сторінки, код УДК 611.013:575.1:618.39-007.26

DOI:

10.29254/2077-4214-2026-3-182-46-53