Овчарова О. М., Макуха Ю. М.
КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК ХВОРОБИ ФАБРІ
Показати/Завантажити PDF
Про автора:
Овчарова О. М., Макуха Ю. М.
Рубрика:
КЛІНІЧНА ТА ЕКСПЕРИМЕНТАЛЬНА МЕДИЦИНА
Тип статті:
Наукова стаття
Анотація:
В клінічній практиці лікаря-кардіолога необхідно пам’ятати про наявність рідкісних захворювань, які можуть мати перші прояви з ураженням серцево-судинної системи і є певною проблемою для діагностики та виживаності хворих при відсутності саме патогенетичного лікування. Саме найбільш раннє розпізнання рідкісної патології може вплинути та своєчасність призначення патогенетичного лікування та вплинути на тривалість життя хворого з такими хворобами. До таких рідкісних патологій відноситься і ХФ, яка є генетично обумовленим захворюванням, лізосомною хворобою накопичення, викликається мутаціями в гені GLA, що призводять до недостатньої активності α-галактозидази А, яке в свою чергу призводить до накопичення певного типу ліпідів – глоботріаозилцераміду в клітинах всього організму, включаючи серце, що й може сприяти порушенням в його роботі з виникненням небезпечних для життя ускладнень Метою нашого дослідження було проаналізувати окремий клінічний випадок кардіального типу ХФ у хворого 73 років. Дослідження було проведено на пацієнті, чоловіку 73 років з виявленим захворюванням на термінальній стадії та ізольованим ураженням серця. Використані інструментальні методи обстеження: ЕКГ, ЕХО-КГ, рентгенографія органів грудної порожнини, КВГ; лабораторні методи обстеження: загальний аналіз крові, біохімічний аналіз крові, коагулограма, загальний аналіз сечі. У обстежуваного хворого мав місце кардіальний варіант ХФ, яка проявилася на термінальній стадії. Першими симптомами хвороби були шлуночкові порушення ритму та порушення АВ-провідності, розвиток та прогресування ХСН, що змусило звернутися за медичною допомогою. За допомогою ЕХО-КГ виявлено виражену ГЛШ (МШП, ЗСЛШ – 1,7 см, дилатація лівого передсердя. Аневризма базальних відділів задньої стінки лівого шлуночка з різко зниженою систолічною функцією лівого шлуночка). Інтактні коронарні артерії при КВГ. В анамнезі максимальні цифри АТ не перевищували 140-150/80-90 мм рт ст., що не відповідає рівню ГЛШ. Крім того, було виявлено виражену дилатацію лівого шлуночка та лівого передсердя. А також, на відміну від шлуночкових порушень, для ГКМП не притаманні порушення АВ-провідності, які були у хворого. МРТ проведено не було через встановлений не МРТ-резистентний ЕКС. Остаточно діагноз було підтверджено в 2023 році після проведення генетичного скринінгу. В даній роботі представлений клінічний випадок кардіального варіанту ХФ у хворого з детальним описом перебігу, симптоматики та діагностики, результати якого можуть бути враховані кардіологами та спростити встановлення діагнозу, оскільки встановлення діагнозу при ХФ може займати декілька років. Всім пацієнтам із ГКМП необхідно виключати ХФ за допомогою проведення ЕХО-КГ та МРТ. При наявності гіпертрофії міжшлуночкової перетинки серця більше 13 мм, пацієнти з ГКМП мають біти обов`язково направлені на проведення МРТ серця, після чого хворих необхідно направляти на проведення генетичного скринінгу для остаточного підтвердження діагнозу.
Теги:
Список цитованої літератури:
- Ortiz A, Abiose A, Bichet DG, Cabrera G, Charrow J, Germain DP, et al. Time to treatment benefit for adult patients with Fabry disease receiving agalsidase β: data from the Fabry Registry. J Med Genet. 2016;53:495-502.
- Horovenko NH, Lishchyshyna OM, Doronina YA H. Khvoroba Fabri: klinichna nastanova, zasnovana na dokazakh. Kyyiv: Derzhavnyy expertnyy tsentr MOZ Ukrayiny; 2018. 79 s. [in Ukrainian].
- Vardarli I, Rischpler Ch, Herrmann K, Weidemann F. Diagnosis and Screening of Patients with Fabry Disease. Ther Clin Risk Manag. 2020;16:551-558.
- Nevmerzhytska LO. Khvoroba Fabri: osnovni aspekty ta kardiologichni proyavy. Zdorovya Ukrayiny. Tematychnyy nomer «Kardiolohiya Revmatolohiya Kardiokhirurhiya». 2021;3(76):19. [in Ukrainian].
- Chan B, Adam DN. A Review of Fabry Disease. Skin Therapy Lett. 2018;23(2):4-6.
- Ommen SR, Mital S, Burke MA, Day SM, Deswal A, Elliott P. AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2020;142(25):e558-e631. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000937.
- Knott KD, Augusto JB, Nordin S, Kozor R, Camaioni C, Xue H, et al. Quantitative myocardial perfusion in Fabry disease. Circ Cardiovasc Imaging. 2019;12:e008872.
- Germain DP, Elliott PM, Falissard B, Fomin VV, Hilz MJ, Jovanovic A, et al. The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in male patients with Fabry disease: a systematic literature review by a European panel of experts. Mol Genet Metab Rep. 2019;19:e100454.
- Azevedo O, Gal A, Faria R, Gaspar P, Miltenberger-Miltenyi G, Gago F, et al. Founder effect of Fabry disease due to p.F113L mutation: clinical profile of a late-onset phenotype. Mol Genet Metab. 2020;129:150-60.
- Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, Arbustini E, Barriales-Villa R, Basso C, et al. ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies: Developed by the task force on the management of cardiomyopathies of the European Society of Cardiology (ESC). European Heart Journal. 2023;44(37):3524-3628. DOI: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194.
Публікація статті:
«Вісник проблем біології і медицини», 2025 Випуск 1, 176, 260-268 сторінки, код УДК 616.12 – 008-02:616-008.9-031.81-056.7-02:612.015.14/.16
