Пикалюк В. С., Коломиєць Д. Л., Коломиєць Л. І.

ЕМБРІОГЕНЕЗ НОСОВОЇ ПОРОЖНИНИ ТА МЕХАНІЗМИ РОЗВИТКУ ІЗОЛЬОВАНИХ І СИНДРОМАЛЬНИХ КРАНІОФАЦІАЛЬНИХ АНОМАЛІЙ (ОГЛЯД ЛІТЕРАТУРИ)

---

Показати/Завантажити PDF

Про автора:

Пикалюк В. С., Коломиєць Д. Л., Коломиєць Л. І.

Рубрика:

ОГЛЯДИ ЛІТЕРАТУРИ

Тип статті:

Наукова стаття

Анотація:

Морфогенез носової порожнини є одним із складних і високоорганізованих процесів пренаталь- ного розвитку людини, що забезпечується координованою взаємодією молекулярно-генетичних, клітинних та тканинно-органних механізмів. Формування структур середньої третини обличчя відбувається упродовж ембріонального (4–8-й тижні) та фетального (з 9-го тижня внутрішньоутробного розвитку) періодів і включає послідовне виникнення нюхових плакод, інвагінацію носових ямок, формування первинної та вторинної но- сової порожнини, хоан, носової перегородки, носових раковин, носових ходів, а також подальшу диференціа- цію кісткових, хрящових та слизових компонентів. Просторово-часова координація цих процесів визначається взаємодією клітин поверхневої ектодерми, мезенхіми та клітин нервового гребеня під контролем сигнальних шляхів SHH, FGF, BMP, WNT, TGF-β, Notch та інших регуляторів краніофаціального патернінгу, які забезпечують проліферацію, міграцію, диференціацію клітин і правильне формування структур носової порожнини. Порушення регуляції ембріонального розвитку на будь-якому етапі морфогенезу призводять до виник- нення широкого спектра вроджених краніофаціальних аномалій, які можуть проявлятися як ізольованими вадами розвитку або входити до складу генетично детермінованих синдромів. До ізольованих аномалій належать орофаціальні розщілини, девіації носової перегородки, атрезія хоан, гіпоплазія окремих структур носової порожнини та інші локальні дефекти, що формуються внаслідок порушення локальних механізмів ембріогенезу. Синдромальні форми характеризуються комплексним ураженням краніофаціальних структур і асоціюються з хромосомними аномаліями, нейрокристопатіями або мутаціями генів, які регулюють розви- ток лицевого черепа, зокрема FGFR2, FGFR3, CHD7, TCOF1, EFNB1, TWIST1 та інших. До найбільш поширених належать синдроми Крузона, Апера, Трічера–Коллінза, CHARGE-синдром, а також трисомії 13 та 21. Морфо- логічними наслідками цих порушень є передчасний краніосиностоз, гіпоплазія середньої третини обличчя, звуження або деформація носової порожнини, порушення формування хоан і носових раковин, що супрово- джується змінами аеродинаміки верхніх дихальних шляхів, утрудненням носового дихання, розладами нюхо- вої функції та підвищеним ризиком респіраторних ускладнень у неонатальному і дитячому віці. У статті узагальнено сучасні дані щодо ембріогенезу структур носової порожнини, молекулярно-генетич- них механізмів їх розвитку та патогенезу ізольованих і синдромальних краніофаціальних аномалій. Особливу увагу приділено ролі клітин нервового гребеня, міжклітинних сигнальних взаємодій та генетичних факторів у формуванні вроджених дефектів середньої третини обличчя. Систематизація сучасних відомостей про за- кономірності нормального та патологічного морфогенезу носової порожнини створює теоретичне підґрунтя для подальших фундаментальних і клінічних досліджень, спрямованих на вдосконалення ранньої діагности- ки, профілактики та персоналізованого лікування вроджених краніофаціальних вад розвитку.

Теги:

Список цитованої літератури:

1. Sohal M, Schoem SR. Disorders of the neonatal nasal cavity: fundamentals for practice. Semin Fetal Neonatal Med. 2016;21(4):263-269. DOI: https://doi.org/10.1016/j.siny.2016.03.007
2. Roth DM, Bayona F, Baddam P, Graf D. Craniofacial development: neural crest in molecular embryology. Head Neck Pathol. 2021;15(1):1- 15. DOI: https://doi.org/10.1007/s12105-021-01301-z
3. Reynolds K, Zhang S, Sun B, Garland MA, Ji Y, Zhou CJ. Genetics and signaling mechanisms of orofacial clefts. Birth Defects Res. 2020;112(19):1588-1634. DOI: https://doi.org/10.1002/bdr2.1754
4. Zhang X, Zheng W, Feng Y, Yu N, Qin J, Li K, et al. The role of MRI in the prenatal diagnosis and classification of fetal microtia. Eur Radiol. 2023;33(11):7707-7715. DOI: https://doi.org/10.1007/s00330-023-09816-5
5. Trainor PA, editor. Neural Crest Cells: Evolution, Development and Disease. London: Academic Press; 2013. 488 p.
6. Jiang R, Bush JO, Lidral AC. Development of the upper lip: morphogenetic and molecular mechanisms. Dev Dyn. 2006;235(5):1152-1166 DOI: https://doi.org/10.1002/dvdy.20646
7. Xu J, Iyyanar PPR, Lan Y, Jiang R. Sonic hedgehog signaling in craniofacial development. Differentiation. 2023;133:60-76. DOI: https://doi.org/10.1016/j.diff.2023.07.002
8. Kim CH, Park HW, Kim K, Yoon JH. Early development of the nose in human embryos: a stereomicroscopic and histologic analysis. Laryngoscope. 2004;114(10):1791-1800. DOI: https://doi.org/10.1097/00005537-200410000-00022
9. Warbrick JG. The early development of the nasal cavity and upper lip in the human embryo. J Anat. 1960;94(Pt 3):351-362.
10. Müller F, O’Rahilly R. Olfactory structures in staged human embryos. Cells Tissues Organs. 2004;178(2):93-116. DOI: https://doi.org/10.1159/000081720
11. Loo CKC, Pearen MA, Ramm GA. The role of sonic hedgehog in human holoprosencephaly and short-rib polydactyly syndromes. Int J Mol Sci. 2021;22(18):9854. DOI: https://doi.org/10.3390/ijms22189854
12. Bingham B, Wang RG, Hawke M, Kwok P. The embryonic development of the lateral nasal wall from 8 to 24 weeks. Laryngoscope. 1991;101(9):992-997. DOI: https://doi.org/10.1288/00005537-199109000-00011
13. Jeong HW, Hou Y, Adachi K, Schöler HR, Bedzhov I. Dual role of Oct4 and Sox2 in controlling the developmental capacity and timing of tissue morphogenesis in the embryonic lineage. Dev Cell. 2026;61(3):621-637.e5. DOI: https://doi.org/10.1016/j.devcel.2025.11.003
14. Kang P, Svoboda KKH. Epithelial-mesenchymal transformation during craniofacial development. J Dent Res. 2005;84(8):678-690. DOI: https://doi.org/10.1177/154405910508400801
15. Yamada S, Samtani RR, Lee ES, Lockett E, Uwabe C, Shiota K, et al. Developmental atlas of the early first trimester human embryo. Dev Dyn. 2010;239(6):1585-1595. DOI: https://doi.org/10.1002/dvdy.22316
16. Steding G, Jian Y. The origin and early development of the nasal septum in human embryos. Ann Anat. 2010;192(2):82-85. DOI: https://doi.org/10.1016/j.aanat.2010.01.002
17. Som PM, Naidich TP. Illustrated review of the embryology and development of the facial region. Part 1: Early face and lateral nasal cavities. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(12):2233-2240. DOI: https://doi.org/10.3174/ajnr.a3415
18. Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Embryology and clinical development of the human olfactory system. J Pediatr Neurol. 2024;22(1):1-7. DOI: https://doi.org/10.1055/s-0042-1758471
19. Nasreddine G, El Hajj J, Ghassibe-Sabbagh M. Orofacial clefts: embryology, classification, epidemiology, and genetics. Mutat Res Rev Mutat Res. 2021;787:108373. DOI: https://doi.org/10.1016/j.mrrev.2021.108373
20. Losee JE, Kirschner RE, Whitaker LA, Bartlett SP. Congenital nasal anomalies: a classification scheme. Plast Reconstr Surg. 2004;113(2):676-689. DOI: https://doi.org/10.1097/01.prs.0000101540.32533.ec
21. Papadopoulou AM, Chrysikos D, Samolis A, Tsakotos G, Troupis T. Anatomical variations of the nasal cavities and paranasal sinuses: a systematic review. Cureus. 2021;13(1):e12522. DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.12727
22. Funamura JL, Tollefson TT. Congenital anomalies of the nose. Facial Plast Surg. 2016;32(2):133-141. DOI: https://doi.org/10.1055/s-0036-1582231
23. Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences. Nat Rev Genet. 2011;12(3):167-178. DOI: https://doi.org/10.1038/nrg2933
24. Robinson K, Curtis SW, Leslie EJ. The heterogeneous genetic architectures of orofacial clefts. Trends Genet. 2024;40(5):410-421. DOI: https://doi.org/10.1016/j.tig.2024.02.004
25. Vyas T, Gupta P, Kumar S, Gupta R, Gupta T, Singh HP. Cleft of lip and palate: a review. J Family Med Prim Care. 2020;9(6):2621-2625. DOI: https://doi.org/10.4103/jfmpc.jfmpc_472_20
26. Alghamdi FS, Albogami D, Alsurayhi AS, Alshibely AY, Alkaabi TH, Alqurashi LM, et al. Nasal septal deviation: a comprehensive narrative review. Cureus. 2022;14(11):e31317. DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.31317
27. Cellina M, Gibelli D, Cappella A, Martinenghi C, Belloni E, Oliva G. Nasal cavities and the nasal septum: anatomical variants and assessment of features with computed tomography. Neuroradiol J. 2020;33(4):340-347. DOI: https://doi.org/10.1177/1971400920913763
28. Suzuki A, Sangani DR, Ansari A, Iwata J. Molecular mechanisms of midfacial developmental defects. Dev Dyn. 2016;245(3):276-293. DOI: https://doi.org/10.1002/dvdy.24368
29. Mladina R, Cujić E, Subarić M, Vuković K. Nasal septal deformities in ear, nose, and throat patients: an international study. Am J Otolaryngol. 2008;29(2):75-82. DOI: https://doi.org/10.1016/j.amjoto.2007.02.002
30. Prasad S, Varshney S, Bist SS, Mishra N, Kabdwal N. Correlation between nasal septal deviation and rhinosinusitis. Indian J Otolaryngol Head Neck Surg. 2013;65(4):363-366. DOI: https://doi.org/10.1007/s12070-013-0665-3
31. Ramsden JD, Campisi P, Forte V. Choanal atresia and choanal stenosis. Otolaryngol Clin North Am. 2009;42(2):339-352. DOI: https://doi.org/10.1016/j.otc.2009.01.001
32. Kurosaka H. Choanal atresia and stenosis: development and diseases of the nasal cavity. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol. 2019;8(1):e336. DOI: https://doi.org/10.1002/wdev.336
33. Rice DPC. Craniofacial anomalies: from development to molecular pathogenesis. Curr Mol Med. 2005;5(7):699-722. DOI: https://doi.org/10.2174/156652405774641043
34. Polli JB, Groff DP, Petry P, Mattos VF, Rosa RCM, Zen PRG, et al. Trisomy 13 (Patau syndrome) and congenital heart defects. Am J Med Genet A. 2014;164A(1):272-275. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36193
35. Alam MK, Alfawzan AA, Abutayyem H, Kanwal B, Alswairki HJ, Verma S, et al. Craniofacial characteristics in Crouzon syndrome: a systematic review and meta-analysis. Sci Prog. 2023;106(1):368504231156297. DOI: https://doi.org/10.1177/00368504231156297
36. Fearon JA, Podner C. Apert syndrome: evaluation of a treatment algorithm. Plast Reconstr Surg. 2013;131(1):132-42. DOI: https://doi.org/10.1097/prs.0b013e3182729f42
37. Nargozian C. The airway in patients with craniofacial abnormalities. Paediatr Anaesth. 2004;14(1):53-59. DOI: https://doi.org/10.1046/j.1460-9592.2003.01200.x
38. Fomenko N. Akrotsefalosyndaktylii. I.B.I.S. – Vrodzheni vady rozvytku: Mizhnarodna informatsiina systema; 2026. Dostupno: https://ukr.ibis-birthdefects.org/acrocephalosyndactyly/#apert [in Ukrainian].
39. Kadakia S, Helman SN, Badhey A, Saman M, Ducic Y. Treacher Collins syndrome: the genetics of a craniofacial disease. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2014;78(6):893-898. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2014.03.006
40. Chetty M, Baasch S, Yuen H, Manton D. CHARGE syndrome: genetic aspects and dental challenges, a review and case presentation. Head Face Med. 2020;16(1):10. DOI: https://doi.org/10.1186/s13005-020-00224-4
41. Elwany S, editor. Current Rhinology. Cham: Springer Nature Switzerland; 2024. Chapter, Congenital nasal anomalies; p. 113-135.
42. Fitzpatrick NS, Bartley AC, Bekhit E, Wyatt ME, Albert DM. Skull base anatomy and surgical safety in isolated and CHARGE-associated bilateral choanal atresia. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2018;115:61-64. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2018.09.009

Публікація статті:

«Вісник проблем біології і медицини», 2026 Випуск 3, 182, 118-125 сторінки, код УДК 616.211-007:616.714/.716-007.21-056.7

DOI:

10.29254/2077-4214-2026-3-182-118-125