Султанова М. М., Гасанова Р. М.

ОЦІНКА ЗОРОВИХ ФУНКЦІЙ ДІТЕЙ, НАРОДЖЕНИХ У КРОВНОСПОРІДНЕНОМУ ШЛЮБІ, НА ПІДСТАВІ ЗВЕРНЕННЯ ДО КОМІСІЇ З ІНВАЛІДНОСТІ

---

Показати/Завантажити PDF

Про автора:

Султанова М. М., Гасанова Р. М.

Рубрика:

ПЕДІАТРІЯ

Тип статті:

Наукова стаття

Анотація:

За даними світової літератури, у 33-84% випадків генетично передана патологія стає причиною інвалідності. Мета роботи. Оцінити зорові функції дітей, народжених у кровноспорідненому шлюбі, які пройшли обстеження в комісії з інвалідності в НОЦ ім. З.Алієвої. Об’єкт і методи дослідження. Проаналізовано амбулаторні картки 560 пацієнтів віком до 15 років, які проходили обстеження в комісії з інвалідності в НОЦ за 2019-2023 роки. У всіх пацієнтів збирали сімейний анамнез, проводили рутинні офтальмологічні дослідження. Виділено 2 основні групи: 1 група – діти, народжені в кровноспорідненому шлюбі (409 пацієнтів, 73%), 2 група – пацієнти, батьки яких не перебували в кровній спорідненості (151 особа, 27%). За віком було виділено 3 підгрупи: 0-5 років (187 дітей – 33,4%), 6-10 років (230 осіб, 41,1%), 11-15 років (143 пацієнти, 25,5%). Оцінювали світлосприйняття, гостроту зору, поле зору і наявність бінокулярного зору. Отримані результати обробляли за допомогою статистичних програм Excel. Результати. У хлопчиків 1 групи гострота зору правого ока відповідала нормальним показникам у 5 (1,9%) випадків, гострота зору лівого ока – у 7 (2,7%) спостереженнях. Слабкий зір (0,05-0,2) констатували серед пацієнтів цієї групи у 182 (69,5%) випадках на правому оці і в 183 (69,8%) випадках на лівому. Сліпота (гострота зору р˂0,05) була зареєстрована у 75 (28,6%) дітей на правому оці і у 72 (27,5%) пацієнтів на лівому. У пацієнтів 2 групи зір, що відповідає нормі, реєстрували у 15 (16,7%) пацієнтів на правому оці і у 12 (13,3%) на лівому. Слабкий зір було виявлено у 59 (65,6%) хлопчиків на правому оці, у 60 (66,7%) – на лівому. Зір нижче 0,05 реєструвався в 16 (17,8%) випадках на правому оці, у 18 (20,0%) спостереженнях на лівому. Схожі результати відзначалися й у дівчаток. Порушення функції сприйняття світла виявлено у 132 спостереженнях (23,6%), з них 124 пацієнти (22,1%) були народжені в кровноспорідненому шлюбі, 8 дітей (1,4%) – у неспорідненому шлюбі. Порушення полів зору діагностували у 127 пацієнтів (22,7%), із них 10 пацієнтів (1,8%) із 2 групи. Порушення бінокулярного зору спостерігалося у 482 (86,1%) дітей. Пацієнти 2 групи становили 22,2% (124 спостереження). Висновки. У пацієнтів, народжених у кровноспорідненому шлюбі, спостерігаються значущі порушення всіх зорових функцій ока. Патологія проявляється раніше і протікає важче порівняно з пацієнтами, народженими батьками, які не були у родинних стосунках.

Теги:

Список цитованої літератури:

1. Kavitha V, Gangrade AK, Heralgi MM, Haragoppa S. Ocular abnormalities in children with developmental delay. Indian J Ophthalmol. 2023;71(10):3328- 3334. DOI: 10.4103/IJO.IJO_3358_22.
2. Miao N, Zhang Y, Liao JY, Zhou L, He JC, Yang RQ, et al. Novel homozygous ADAMTS17 missense variant in Weill-Marchesani syndrome. Int J Ophthalmol. 2023;16(5):694-699. DOI: 10.18240/ijo.2023.05.04.
3. Alkatan HM, Bedaiwi KM, Al-Faky YH, Maktabi AMY. Demographics and histopathological characteristics of enucleated microphthalmic globes. Sci Rep. 2022;12(1):5283. DOI: 10.1038/s41598-022-09261-2.
4. Pedersen KB, Kappelgaard P, Kessel L, Sandfeld L, Zibrandtsen N, Bach-Holm D. Primary congenital glaucoma in Denmark, 1977-2016. Acta Ophthalmol. 2020;98(2):182-189. DOI: 10.1111/aos.14207.
5. Pandova MG, Abduljalil T, Elshafey AE, Abdelmoaty SMA, Albastawisy HI, Bastaki LA, et al. Inherited retinal dystrophies in a Kuwaiti tribe. Ophthalmic Genet. 2022;43(4):438-445. DOI: 10.1080/13816810.2022. 2045509.
6. Oncel Acır N, Taskiran Kandeger B. Early diagnosis for cerebrotendinous xanthomatosis with juvenile cataract and family history. Ophthalmic Genet. 2023;44(4):361-365. DOI: 10.1080/13816810.2023.2197492.
7. AlAbdi L, Alshammari M, Helaby R, Khan AO, Alkuraya FS. PMEL is mutated in oculocutaneous albinism. Hum Genet. 2023;142(1):139-144. DOI: 10.1007/s00439-022-02489-y.
8. Yahalom C, Braun R, Patal R, Saadeh I, Blumenfeld A, Macarov M, et al. Childhood visual impairment and blindness: 5-year data from a tertiary low vision center in Israel. Eye (Lond). 2022;36(10):2052-2056. DOI: 10.1038/s41433-021-01743-3.
9. Salmon JF. Kanski‘s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 10th ed. Elsevier; 2024. 968 p.

Публікація статті:

«Вісник проблем біології і медицини», 2024 Випуск 4, 175, 611-619 сторінки, код УДК 616.831-009.11-053.3+616-036.865

DOI:

10.29254/2077-4214-2024-4-175-611-619