Григор’єва П. В.

ОГЛЯДИ ЛІТЕРАТУРИ

Наукова стаття

Актуальним у сучасній медичній практиці стає поглиблення та узагальнення уже існуючих знань про рідкісні захворювання та уроджені аномалії. Уроджені вади розвитку (УВР) нижніх кінцівок представлені широким спектром аномалій, які виникають внаслідок порушення формування або диференціації однієї чи декількох кісток. На підставі проведеного аналізу джерел літератури зроблена спроба узагальнення існуючих відомостей про УВР скелета нижніх кінцівок і запропонована їх класифікація та тлумачення відповідно до алфавіту. УВР нижніх кінцівок відносно рідкісні, частота випадків становить приблизно 1 на 1300–2000 живонароджених. УВР довгих кісток нижніх кінцівок, як правило, однобічні та поодинокі, але можуть бути пов’язані з аномаліями інших кісток та / або нутрощів. УВР стегна найчисельніша група аномалій нижніх кінцівок, серед них виділяють 4 основних підгрупи. До першої підгрупи належать УВР стегнової кістки, при яких наявні всі сегменти кістки. Сюди відносяться вкорочення стегна, різного роду деформації кістки та гіпоплазія проксимальних чи дистальних її відділів. Друга підгрупа характеризується відсутністю проксимального відділу стегнової кістки. Третя підгрупа представлена лише зачатками виростків стегна, а у пацієнтів четвертої підгрупи – стегнова кістка відсутня. Морфометрія стегнової кістки знайшла своє клінічне застосування для діагностики УВР нижніх кінцівок. Довжина стегнової кістки, яку вимірюють при ультразвуковому дослідженні у третьому триместрі вагітності є важливим маркером затримки чи порушення внутрішньоутробного розвитку плода. З точки зору рентгенанатомії у віковому аспекті мають практичне значення показники, які характеризують проксимальний відділ стегнової кістки, такі як шийково-діафізарний кут та кут антеторсії. При підозрі на порушення розвитку стегнової кістки слід виключити інші уроджені аномалії, зокрема, стегново-лицевий синдром, синдром стегново-малогомілкової кісток, та більш важкі деформації, такі як, ахондрогенез, ахондроплазія, хондроектодермальна і танатофорна дисплазії.

стегнова кістка, уроджені вади розвитку, анатомія, людина.

1. Hodler J, Kubik-Huch R, von Schulthess G, editors. Musculoskeletal Diseases 2017-2020. Diagnostic Imaging. Springer International Publishing; 2017. Chapter, Congenital Disorders of the Pediatric Extremities; p. 295-302. DOI: 10.1007/978-3-319-54018-4_31.
2. Uduma FU, Dim EM, Njeze NR. Proximal femoral focal deficiency – a rare congenital entity: two case reports and a review of the literature. J Med Case Rep [Internet]. 2020 [cited 2021 Aug 30];14(1):27. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7001305/pdf/13256_2020_ Article_2350.pdf. DOI: 10.1186/s13256-020-2350-y.
3. Bergman JEH, Löhner K, van der Sluis CK, Rump P, de Walle HEK. Etiological diagnosis in limb reduction defects and the number of affected limbs: A population-based study in the Northern Netherlands. Am J Med Genet A. 2020;182(12):2909-18. DOI: 10.1002/ajmg.a.61875.
4. Kinsner-Ovaskainen A, Lanzoni M, Garne E, Loane M, Morris J, Neville A, et al. A sustainable solution for the activities of the European network for surveillance of congenital anomalies: EUROCAT as part of the EU Platform on Rare Diseases Registration. Eur J Med Genet. 2018;61(9):513-7. DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.03.008.
5. Klungsøyr K, Nordtveit TI, Kaastad TS, Solberg S, Sletten IN, Vik AK. Epidemiology of limb reduction defects as registered in the Medical Birth Registry of Norway, 1970-2016: Population based study. PLoS One [Internet]. 2019 [cited 2021 Sep 03];14(7):e0219930. Available from: https://www.ncbi.nlm. nih.gov/pmc/articles/PMC6636750/pdf/pone.0219930.pdf. DOI: 10.1371/journal.pone.0219930.
6. Ren Y, You YQ, Zhou HH, Wang LX, Xu H, Li RB, et al. Clinical analysis of 21 cases with short fetal femur in the third trimester. Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi. 2017;52(2):86-92. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-567X.2017. 02.004.
7. Liu J, Huang L, He Z, Lin S, Wang Y, Luo Y. Clinical value of genetic analysis in prenatal diagnosis of short femur. Mol Genet Genomic Med [Internet]. 2019 [cited 2021 Aug 30];7(11):e978. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6825856/pdf/MGG3-7-e978.pdf. DOI: 10.1002/ mgg3.978.
8. Syngelaki A, Hammami A, Bower S, Zidere V, Akolekar R, Nicolaides KH. Diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities on routine ultrasound examination at 11-13 weeks’ gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):468-76. DOI: 10.1002/uog.20844.00
9. Gerscovich EO, Sekhon S, Loehfelm TW, Greenspan A. Fetal ultrasound: Early diagnosis and natural evolution of proximal femoral focal deficiency. J Ultrason. 2017;17(71):294-8. DOI: 10.15557/JoU.2017.0043.
10. D’Ambrosio V, Vena F, Marchetti C, Di Mascio D, Perrone S, Boccherini C, et al. Midtrimester isolated short femur and perinatal outcomes: A systematic review and meta-analysis. Acta Obstet Gynecol Scand. 2019;98(1):11-7. DOI: 10.1111/aogs.13470.
11. Hootnick DR, Vargesson N. The syndrome of proximal femur, fibula, and midline metatarsal long bone deficiencies. Birth Defects Res. 2018;110(15):1188- 93. DOI: 10.1002/bdr2.1349.
12. Suzuki Y, Matsubayashi J, Ji X, Yamada S, Yoneyama A, Imai H, et al. Morphogenesis of the femur at different stages of normal human development. PLoS One [Internet]. 2019 [cited 2021 Sep 03];14(8):e0221569. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc /articles/PMC6707600/pdf/ pone.0221569.pdf. DOI: 10.1371/journal.pone. 0221569.
13. van Heerwaarden R, Brinkman JM, Pronk Y. Correction of Femoral Valgus Deformity. Journal Knee Surg. 2017;30(8):746-55. DOI: 10.1055/s-0037- 1602138.
14. Szymczuk VL, Hammouda AI, Gesheff MG, Standard SC, Herzenberg JE. Lengthening With Monolateral External Fixation Versus Magnetically Motorized Intramedullary Nail in Congenital Femoral Deficiency. J Pediatr Orthop. 2019;39(9):458-65. DOI: 10.1097/BPO.0000000000001047.
15. Khmara TV, Afonʹkina AS, Vasylʹchyshyn YM, Biryuk IH, Vasylʹchyshyna AV. Ontolohiya vrodzhenykh vad skeleta stopy. Klinichna anatomiya ta operatyvna khirurhiya. 2017;16(1):137-43. DOI: https://doi.org/10.24061/1727-0847.16.1.2017.66. [in Ukrainian].
16. Komar TV, Khmara TV, Popovych AI, Kavun MP, Petriuk AIe. Ontolohiia urodzhenykh vad kistok homilky. Vistnyk problem biolohii i medytsyny.2021;1:273-8. DOI: 10.29254/2077-4214-2021-1-159-273-278. [in Ukrainian].
17. Boichuk TM, Oliinyk IIu, Antoniuk OP, Pykaliuk VS. Pryrodzheni vady rozvytku liudyny. Zahal’ni polozhennia teratolohii. Chernivtsi: Meduniversytet; 2015. 361 s. [in Ukrainian].
18. Zhao P, Jin ZW, Kim JH, Abe H, Murakami G, Rodríguez-Vázquez JF. Differences in foetal topographical anatomy between insertion sites of the iliopsoas and gluteus medius muscles into the proximal femur: a consideration of femoral torsion. Folia Morphol (Warsz). 2019;78(2):408-18. DOI: 10.5603/ fm.a2018.0083.
19. Scorcelletti M, Reeves ND, Rittweger J, Ireland A. Femoral anteversion: significance and measurement. J Anat. 2020;237(5):811-26. DOI: 10.1111 / joa.13249.
20. Bergère A, Amzallag-Bellenger E, Lefebvre G, Dieux-Coeslier A, Mezel A, Herbaux B, et al. Imaging features of lower limb malformations above the foot. Diagn Interv Imaging. 2015;96(9):901-14. DOI: 10.1016/j.diii. 2014.08.008.
21. Kalmin OV. Kalmina OA. Anomalii razvitiya organov i chastey chelovecheskogo tela. Rostov; 2016. 591 s. [in Russian].
22. Utomo P, Kumara HC, Satriadi AB, Kusuma DA. Bilateral Congenital Absence of Femur: A Rare Case Report. J Orthop Case Rep. 2019;9(4):19-21. DOI: 10.13107/jocr.2019.v09.i04.1460.
23. Pejin Z. Femoral lengthening in children and adolescents. Orthop Traumatol Surg Res [Internet]. 2017 [cited 2021 Sep 03];103(1):143-9. Available from: https://click.endnote.com/viewer?doi=10.1016/j.otsr.2016 05.020&route=6. DOI: 10.1016/j.otsr.2016.05.020.
24. Vasisht P, Madakshira MG, Kakkar N, Singla V, Jain V. Tale of a mermaid. Indian J Pathol Microbiol. 2019;62(4):611-3. DOI: 10.4103 /IJPM.IJPM_668_18.
25. Kylat RI, Bader M. Caudal Regression Syndrome. Children (Basel) [Internet]. 2020 [cited 2021 Aug 28];7(11):211. Available from: https://www.ncbi.nlm. nih.gov/pmc/articles/PMC7694368/pdf/children-07-00211.pdf. DOI: 10.3390/children7110211.
26. Khan SA, Moores TS, Docker C. Apert syndrome: Be aware of the ‘dodgy’ hip! BMJ Case Rep [Internet]. 2018 [cited 2021 August 28];2018:bcr2017221789. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pmc/articles/PMC6040493/pdf/bcr-2017-221789.pdf. DOI: 10.1136/bcr-2017-221789.
27. Gaffney JT, Spellman J. Prevalence of Hip Ultrasound Abnormalities in Newborns With a Hip Click. Clin Pediatr (Phila). 2020;59(8):773-7. DOI: 10.1177/0009922820920011.

«Вістник проблем біології і медицини» Випуск 3 (161), 2021 рік , 26-31 сторінки, код УДК 611.718.4.012.013

10.29254/2077-4214-2021-3-161-26-31