Комар Т. В., Хмара Т. В., Попович А. І., Кавун М. П., Петрюк А. Є.

ОГЛЯДИ ЛІТЕРАТУРИ

Наукова стаття

Резюме. За даними ВООЗ уроджені аномалії зустрічаються у 5,5% новонароджених, і від 1,7 до 12,5% цих дітей мають вади розвитку нижніх кінцівок. Уроджені вади розвитку (УВР) нижніх кінцівок є порушеннями формування їх скелета в пренатальному періоді онтогенезу людини і проявляються різними патологічними змінами відповідних кісток. УВР нижніх кінцівок можна розділити на типові (самостійні нозологічні форми) і атипові (комбіновані з іншими аномаліями або захворюваннями). У 31% УВР кісток гомілки є однобічними. Відзначається також, що у дітей з уродженими дефектами нижніх кінцівок поздовжня деформація переважає над поперечною. Оскільки частота виникнення УВР скелета нижніх кінцівок становить близько 5:1000 вагітностей, генетики продовжують з’ясовувати причини виникнення УВР кісток гомілки. У більшості випадків аномалії розвитку викликані мутаціями одного гена, числовими або структурними хромосомними абераціями. Не виключається також можливий вплив ембріотоксичних факторів. Детальний анамнез вагітності, включаючи прийом ліків, вплив вірусів, вживання наркотиків, травми, цукровий діабет та дослідження ворсин хоріона на перших тижнях вагітності можуть бути корисними для виявлення етіологічних факторів. Також слід проводити оцінку профілю обличчя плода, органів серцево-судинної, нервової, сечово-статевої та травної систем, щоб визначити наявність чи відсутність супутніх аномалій. Після встановлення передбачуваного діагнозу, необхідна рання комплексна оцінка спеціалістів, включаючи акушерів-гінекологів, генетиків, хірургів та ортопедів для визначення подальшої тактики ведення вагітності, пологів, способів хірургічної корекції та реабілітації. Причинно-наслідковий зв’язок між дією певних шкідливих факторів і виникненням УВР кісток гомілки залежить від часу впливу, найчастіше порушення виникають з 4 по 8 тиждень гестації, коли відбувається закладка і формування скелета нижніх кінцівок. Порушенню нормального розвитку кісток гомілки також сприяють внутрішньоутробні переломи великогомілкової та малогомілкової кісток, їх механічне здавлення або неправильне положення. На підставі проведеного аналізу джерел літератури зроблена спроба узагальнити існуючі відомості про уроджені вади кісток гомілки і запропоновано їх класифікацію, а також тлумачення згідно алфавіту. Коротко охарактеризовані найбільш поширені спадкові синдроми з вадами розвитку великогомілкової та малогомілкової кісток.

великогомілкова кістка, малогомілкова кістка, уроджені вади розвитку, анатомія, людина.

1. Rerucha CM, Dickison C, Baird DC. Lower Extremity Abnormalities in Children. Am Fam Physician. 2017;96(4):226-33.
2. Dobbe AM, Gibbons PJ. Common paediatric conditions of the lower limb. J Paediatr Child Health. 2017;53(11):1077-85. doi: 10.1111/ jpc.13756.
3. Horn J, Steen H, Huhnstock S, Hvid I, Gunderson RB. Limb lengthening and deformity correction of congenital and acquired deformities in children using the Taylor Spatial Frame. Acta Orthop. 2017;88(3):334-40.
4. Samimi M, Durieux-Verde M, Caille A, Mazereeuw-Hautier J, Boccara O, Martin L, et al. Clinical and haemodynamic risk factors associated with discrepancies in lower limb length with capillary malformations: data from the national paediatric French cohort CONAPE. Br J Dermatol. 2018;178(2):520-6. doi: 10.1111/bjd.16017.
5. Esposito F, Ferrara D, Di Serafino M, Diplomatico M, Vezzali N, Giugliano AM, et al. Classification and ultrasound findings of vascular anomalies in pediatric age: the essential. Journal of Ultrasound. 2019;22(1):13-25.
6. Kuandykov YU, Al’mukhambetova SK, Zhumagul MH, Moldakaryzova AH. Vrozhdennyye poroki razvitiya: klassifikatsiya, prichiny, mekhanizmy vozniknoveniya [Congenital malformations: classification, causes, mechanisms of occurrence.]. Vestnik KazNMU 2018;1:469- 73. [in Russian].
7. Guttman D, Ezinstien E, Yissar T, Barak S. Characteristics and trends of congenital and acquired lower limb deficiency in children and adolescents at the sheba medical center. Harefuah. 2018;157(8):511-6.
8. Bergère A, Amzallag-Bellenger E, Lefebvre G, Dieux-Coeslier A, Mezel A, Herbaux B, et al. Imaging features of lower limb malformations above the foot. Diagn Interv Imaging. 2015;96(9):901-14. doi: 10.1016/j.diii.2014.08.008
9. Schramm T, Mommsen H. Fetal Skeletal Disorders. Ultraschall Med. 2018;39(6):610-34. doi: 10.1055/a-0660-9417
10. Birch JG, Paley D, Herzenberg JE, Morton A, Ward S, Riddle R, et al. Amputation Versus Staged Reconstruction for Severe Fibular Hemimelia: Assessment of Psychosocial and Quality-of-Life Status and Physical Functioning in Childhood. JB & JS Open Access 2019;4(2):e0053.
11. Paley D. Surgical reconstruction for fibular hemimelia. J Child Orthop. 2016;10(6):557-83. doi: 10.1007/s11832-016-0790-0
12. Elmherig A, Ahmed AF, Hegazy A, Herzenberg JE, Ibrahim T. Amputation versus limb reconstruction for fibula hemimelia: A meta-analysis: A meta-analysis. J Pediatr Orthop. 2020;40(8):425–30.
13. Frantz CH, OʼRahilly R. Congenital skeletal limb deficiencies. J Bone Joint Surg Am. 1961;43(8):1202–24.
14. Khmara TV, Afonʹkina AS, Vasylʹchyshyn YM, Biryuk IH, Vasylʹchyshyna AV. Ontolohiya vrodzhenykh vad skeleta stopy. [Ontology of congenital defects of the skeleton of the foot.] Klinichna anatomiya ta operatyvna khirurhiya. 2017;16(1):137-43. doi: https://doi. org/10.24061/1727-0847.16.1.2017.66. [in Ukrainian].
15. Kaplan-List K, Klionsky NB, Sanders JO, Katz ME. Systemat. radiographic evaluation of tibial hemimelia with orthopedic implications. Pediatr Radiol. 2017;47(4):473-83. doi: 10.1007/s00247-016-3730-8.
16. Basso M, Camurri V, Frediani P, Boero S. A rare case of tibial hemimelia, surgical technique and clinical results. Acta Orthopaedica et Traumatologica Turcica. 2018;52(4):315-9. doi: 10.1016/j.aott.2017.11.004.
17. Hootnick DR, DeSesso JM, Vargesson N. Congenital Embryonic Arterial and Skeletal Dysgeneses. RadioGraphics. 2016;36(4):1257.
18. Hootnick DR. Congenital fibular dystrophisms conform to embryonic arterial dysgenesis. The Anatomical Record. 2020;303(11):2792- 2800. doi: 10.1002/ar.24348.
19. André LM, Ausems CRM, Wansink DG, Wieringa B. Abnormalities in Skeletal Muscle Myogenesis, Growth, and Regeneration in Myotonic Dystrophy. Front Neurol. 2018;9:368. doi: 10.3389/fneur.2018.00368.
20. Tsai A, Kleinman PK, Laor T, Kasser JR. Lower-extremity growth patterns and skeletal maturation in children with unilateral fibular hemimelia. Pediatr Radiol. 2019;49(1):122-7. doi: 10.1007/s00247-018-4263-0
21. Yakıştıran B, Altınboğa O, Yüce T, Çağlar AT. Fetal fibular hemimelia with focal femoral deficiency: A case report. Turk J Obstet Gynecol. 2019;16(3):205-7. doi: 10.4274/tjod.galenos.2019.89990.
22. Mishima K, Kitoh H, Iwata K, Matsushita M, Nishida Y, Hattori T, et al. Clinical Results and Complications of Lower Limb Lengthening for Fibular Hemimelia: A Report of Eight Cases. Medicine (Baltimore). 2016;95(21):e3787. doi: 10.1097/MD.0000000000003787.
23. Kulkarni RM, Arora N, Saxena S, Kulkarni SM, Saini Y, Negandhi R. Use of Paley Classification and SUPERankle Procedure in the Management of Fibular Hemimelia. Journ. Pediatr Orthop. 2019;39(9):708-717. Available from: https://journals.lww.com/pedorthopaedics/ Fulltext/2019/10000/Use_of_Paley_Classification_and_SUPERankle.16.aspx. doi: 10.1097/BPO.0000000000001012.
24. Shah K, Shah H. Tibial hypoplasia with a bifid tibia: an unclassified tibial hemimelia. BMJ Case Rep. 2016;2016:bcr2016216622. doi: 10.1136/bcr-2016-216622.
25. Kalmin OV, Kalmina OA. Anomalii razvitiya organov i chastey chelovecheskogo tela [Anomalies in the development of organs and parts of the human body]. Rostov; 2016. 286-291 s. [in Russian].
26. Boichuk TM, Oliinyk IIu, Antoniuk OP, Pykaliuk VS. Pryrodzheni vady rozvytku liudyny. Zahal’ni polozhennia teratolohii [Congenital malformations of a person. General provisions of teratology] Chernivtsi: Meduniversytet; 2015. 104-108 s. [in Ukrainian].
27. Tsai A, Laor T, Estroff JA, Kasser JR. Constant inhibition in congenital lower extremity shortening: does it begin in utero? Pediatric Radiology. 2018;48(10):1451-62. doi: 10.1007/s00247-018-4153-5.
28. Hootnick DR, Vargesson N. The syndrome of proximal femur, fibula, and midline metatarsal long bone deficiencies. Birth Defects Res. 2018;110(15): 1188 -93. doi: 10.1002/bdr2.1349.
29. Liu Y, Wang L, Yang YK, Liang Y, Zhang TJ, Liang N, et al. Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasia using targeted next-generation sequencing: an analysis of 30 cases. Diagnostic Pathology. 2019;14(1):76. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/ PMC6626426/pdf/13000_2019_Article_853.pdf. doi: 10.1186/s13000-019-0853-x.
30. Hodo T, Hamrick M, Melenevsky Y. Complex Anatomic Abnormalities of the Lower Leg Muscles and Tendons Associated With Phocomelia: A Case Report. J Foot Ankle Surg. 2017;56(6):1335-8. doi: 10.1053/j.jfas.2017.06.008.

«Вістник проблем біології і медицини» Випуск 1 (159), 2021 рік , 273-278 сторінки, код УДК 611.718.5/.6.012.2

10.29254/2077-4214-2021-1-159-273-278