Ждан В. М., Кир’ян О. А., Бабаніна М. Ю., Кітура Є. М., Ткаченко М. В.

КЛІНІЧНА ТА ЕКСПЕРИМЕНТАЛЬНА МЕДИЦИНА

Наукова стаття

У статті наведено приклад рідкісного генетичного захворювання – хвороби Вільсона. Захворювання має аутосомно-рецесивний тип спадкування та привертає значну увагу науковців, що обумовлено ураженням багатьох органів і систем людини при даному захворюванні та можливістю дебюту хвороби як в дитячому так і в дорослому віці. Хвороба Вільсона, що зустрічається з однаковою частотою у всьому світі, зумовлена мутаціями в гені ATP7B, який ідентифікований на довгому плечі 13-й хромосоми людини (13q14.3- q21.1) та впливом гетерозиготного носійства. Порушення обміну міді, які детерміновані генетичними змінами, відіграють головну роль у розвитку хвороби Вільсона, обумовлюють її накопичення у паренхімі печінки, нервовій тканині та периферійних відділах рогівки ока (формування кілець Кайзера-Флейшера) з послідуючим пошкодженням міддю відповідних органів та систем. Відсутність єдиного обстеження, яке могло б однозначно виключити або підтвердити хворобу Вільсона, потребує глибоких знань лікарів, щодо проявів даного спадкового захворювання. Тому своєчасне виявлення характерних симптомів та проведення діагностичних досліджень для підтвердження діагнозу, може покращити подальший прогноз перебігу хвороби. Метою нашого дослідження стало визначення дебюту хвороби Вільсона, що виникла у хворої 39 років на фоні коморбідної патології та аналіз складності ведення таких пацієнтів на прикладі даного клінічного випадку, із урахуванням механізмів розвитку різноманітних ознак захворювання та особливостей діагностичного пошуку при нетипових проявах хвороби, із використанням міжнародних рекомендацій та протоколів. Складність даного клінічного випадку полягала у нетиповому початку захворювання на фоні коморбідності, початковій відсутності ураження нервової системи, характерних офтальмологічних ознак та змін у вмісті «вільної» міді, церулоплазміну сироватки крові та рівня міді у добовій сечі. Доведена важливість визначення даних біохімічних показників у крові та сечі, при виключенні хвороби Вільсона у хворого з цирозом печінки, навіть при відсутності ураження інших органів – мішеней, які зазнають патологічного впливу із боку міді. Своєчасне призначення діагностичних маркерів хвороби Вільсона та відповідного специфічного лікування може допомогти попередити подальше прогресування хвороби та появу ускладнень у таких хворих. Представлені дані дослідження можуть зацікавити гастроентерологів, невропатологів, сімейних лікарів та лікарів інших спеціальностей.

хвороба Вільсона,коморбідність,діагностика.

1. Dzieżyc-Jaworska K, Litwin T, Członkowska A. Clinical manifestations of Wilson disease in organs other than the liver and brain. Ann Transl Med. 2019 Apr 7;2:62. DOI: 10.21037/atm.2019.03.30.
2. European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol. 2012 Mar 56(3):671-85. DOI: 10.1016/j.jhep.2011.11.007.
3. Kasztelan-Szczerbinska B, Cichoz-Lach H. Wilson’s Disease: An Update on the Diagnostic Workup and Management. J Clin Med. 2021 Oct 30;10(21):5097. DOI: 10.3390/jcm10215097.
4. Poujois A, Woimant F. Challenges in the diagnosis of Wilson disease. Ann Transl Med. 2019 Apr 7;2:67. DOI: 10.21037/atm.2019.02.10.
5. Członkowska A, Litwin T, Dusek P, Ferenci P, Lutsenko S, Medici V, et al. Wilson disease. Nat Rev Dis Primers. 2018 Sep 6;4(1):21. DOI: 10.1038/s41572-018-0018-3.
6. Cleymaet S, Nagayoshi K, Gettings E, Faden J. A review and update on the diagnosis and treatment of neuropsychiatric Wilson disease. Expert Rev Neurother. 2019;11:1117-26. DOI: 10.1080/14737175.2019. 1645009.
7. Pfeiffer RF. Wilson Disease. Continuum (Minneap Minn). 2016 Aug 22;4:1246-61. DOI: 10.1212/CON.0000000000000350.
8. Wilson DC, Phillips MJ, Cox DW, Roberts EA. Severe hepatic Wilson’s disease in preschool-aged children. J Pediatr. 2000 Nov 13;7(5):719- 22. DOI: 10.1067/mpd.2000.108569.
9. Ferenci P, Członkowska A, Merle U, Ferenc S, Gromadzka G, Yurdaydin C, et al. Late-onset Wilson’s disease. Gastroenterology. 2007 Apr 13;2(4):1294-8. DOI: 10.1053/j.gastro.2007.02.057.
10. Zhdan VN, Tkachenko MV, Babanina MYu, Kitura YeM, Kyrian OA. The most common causes of comorbidity in patients with rheumatoid arthritis. Family Medicine. 2021;4(96):79-83. [in Ukrainian].
11. Hou Y, Li F, Chen J, Zhao J, Li D, Chen H. Clinical significance of serum human epididymis protein 4 in liver fibrosis: An experimental study. Medicine (Baltimore). 2020 Nov 25;99(48):e23428. DOI: 10.1097/MD. 0000000000023428.

«Вістник проблем біології і медицини» Випуск 3 (166), 2022 рік , 184-193 сторінки, код УДК 616.36:616.89:575.113-07-07

10.29254/2077-4214-2022-3-166-184-193