КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК: СИНХРОННЕ ЗЛОЯКІСНЕ НОВОУТВОРЕННЯ: РАК ЛІВОЇ МОЛОЧНОЇ ЗАЛОЗИ ТА ЯЄЧНИКІВ, ЩО АСОЦІЙОВАНІ ІЗ СПАДКОВОЮ BRCA1: 5382 INS C – МУТАЦІЄЮ

  2. 2023
  3. КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК: СИНХРОННЕ ЗЛОЯКІСНЕ НОВОУТВОРЕННЯ: РАК ЛІВОЇ МОЛОЧНОЇ ЗАЛОЗИ ТА ЯЄЧНИКІВ, ЩО АСОЦІЙОВАНІ ІЗ СПАДКОВОЮ BRCA1: 5382 INS C – МУТАЦІЄЮ

Кравченко О. В., Баштан В. П., Чорнобай А. В., Муковоз О. Є., Гагал О.В.

КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК: СИНХРОННЕ ЗЛОЯКІСНЕ НОВОУТВОРЕННЯ: РАК ЛІВОЇ МОЛОЧНОЇ ЗАЛОЗИ ТА ЯЄЧНИКІВ, ЩО АСОЦІЙОВАНІ ІЗ СПАДКОВОЮ BRCA1: 5382 INS C - МУТАЦІЄЮ

Показати/Завантажити PDF

Про автора:

Кравченко О. В., Баштан В. П., Чорнобай А. В., Муковоз О. Є., Гагал О.В.

Рубрика:

КЛІНІЧНА ТА ЕКСПЕРИМЕНТАЛЬНА МЕДИЦИНА

Тип статті:

Наукова стаття

Анотація:

Рак молочної залози (РМЗ) це гетерогенна група злоякісних новоутворень епітеліального походження з клітин протоків чи часточок паренхіми молочних залоз, що виникає внаслідок складних взаємодій між системами організму, які впливають на трансформування під впливом різних канцерогенів клітини. В структурі онкологічної захворюваності в Україні рак молочної залози займає перше місце. Рівень захворюваності на РМЗ за останні 30 років зріс в 2,5 рази, щорічний приріст при цьому складає 7,1%. Рак яєчників (РЯ) це злоякісна пухлина, що виникає з епітеліальної тканини яєчників. Даний тип раку є п’ятим за поширеністю серед жінок. В даній роботі наведено огляд літератури щодо спадкового аспекту пухлин молочної залози та яєчників. Спадкова мутація в генах BRCA1/2, що в нормі експресуються в тканинах молочної залози, яєчників та інших органів для усування пошкоджень ДНК або апоптозу клітин, де репарація ДНК неможлива, у жінок обумовлюють розвиток «синдрому 2 РМЗ/РЯ». Цей синдром розвивається у жінок з даною мутацією, зазвичай, в молодому віці та обумовлює появу синхронної або метахронної патології молочної залози та яєчників. В роботі описані способи лабораторного виявлення BRCA1/2 мутації, методи ранньої діагностики, лікування та профілактики патології на прикладі описаного клінічного випадку, особливості перебігу пухлин із вищезгаданою мутацією. Розглянуті міжнародні рекомендації щодо пацієнтів, що потребують обов’язкового визначення мутагенного статусу, що вже мають наявну онкологічну патологію, для вибору більш ефективного методу лікування. Висвітлюється важливість адекватного обстеження пацієнток для виявлення ранніх форм раку молочної залози та яєчників, що, згідно визначення ВООЗ є виліковною з 85-95% випадків.

Теги:

BRCA 1\2 мутація, рак молочної залози, рак яєчника, ризик розвитку, спадковість

Список цитованої літератури:

  1. National Cancer Institute. BRCA Gene Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing Fact Sheet [Internet]. Маryland: NIH; 2020 [cited 2023 April 17]. Available from: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/ genetics/brca-fact-sheet.
  2. Kashintsev AA, Yanus GA, Kokhanenko NYU, Moiseyenko VM, Khanevich MD, Roman LD, et al. Vstrechayemost’ mutatsiy v genakh BRCA1 i BRCA2 u bol’nykh rakom podzheludochnoy zhelezy. Sibirskiy onkologicheskiy zhurnal. 2013;(5):39-44
  3. Creeden JF, Nanavaty NS, Einloth KR, Gillman CE, Stanbery L, Hamouda DM, et al. Homologous recombination proficiency in ovarian and breast cancer patients. BMC Cancer. 2021 Oct 28;21(1):1154. DOI: https://doi.org/ 10.1186/s12885-021-08863-9.
  4. Informatsionnyy portal molekulyarno-geneticheskoy diagnostiki. Mutatsii genov BRCA1 i BRCA2 [Ínternet]; [tsitovano 17 Kvít 2023]. Dostupno: http://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA1_2/.
  5. Chen S, Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 2007;25:1329-1333.
  6. Ford D, Easton DF, Stratton M, Narod S, Goldgar D, Devilee P, et al. Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. The Breast Cancer Linkage Consortium. Am J Hum Genet. 1998 Mar;62(3):676-89. DOI: 10.1086/301749.
  7. Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, Phillips KA, Mooij TM, Roos-Blom MJ, et al, Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416. DOI: 10.1001/jama.2017.7112.
  8. Graeser MK, Engel C, Rhiem K, Gadzicki D, Bick U, Kast K, et al. Contralateral breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. J Clin Oncol. 2009 Dec 10;27(35):5887-92. DOI: 10.1200/JCO.2008.19.9430.
  9. Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, Futreal PA, Harshman K, Tavtigian S, et al. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science. 1994 Oct 7;266(5182):66-71. DOI: 10.1126/science. 7545954.
  10. Wooster R, Bignell G, Lancaster J, Swift S, Seal S, Mangion J, et al. Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature. 1995 Dec 21-28;378(6559):789-92. DOI: 10.1038/378789a0. Erratum in: Nature 1996 Feb 22;379(6567):749.
  11. Narod SA, Foulkes WD. BRCA1 and BRCA2: 1994 and beyond. Nat Rev Cancer. 2004 Sep;4(9):665-76. DOI: 10.1038/nrc1431.
  12. Laboratornyy spravochnik Synevo. BRCA (PTSR) – issledovaniye iz razdela «Panel’ geneticheskikh issledovaniy» – opisaniye analiza, srok issledovaniya, tsena, vozmozhnost’ zakazat’ i sdat’ analiz «bRCA (PTSR)» v meditsinskikh laboratoriyakh Sinevo [Internet]; [tsitovano 17 kvít. 2023]. Dostupno: https://spravochnik.synevo.ua/ru/genetica/brca-pcr.html.
  13. US Preventive Services Task Force, Owens DK, Davidson KW, Krist AH, Barry MJ, Cabana M, et al. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement. JAMA. 2019 Aug 20;322(7):652-665. DOI: 10.1001/jama.2019.10987. Erratum in: JAMA. 2019;322(18):1830.
  14. Natsionalʹna kompleksna onkolohichna merezha. Klinichni praktychni rekomendatsiyi NCCN v onkolohiyi: henetychna/simeyna otsinka vysokoho ryzyku: molochna zaloza, yayechnyky ta pidshlunkova zaloza. Versiya 1.2021. Plymouth Meeting, PA: National Comprehensive Cancer Network; 2020. [in Ukrainian]
  15. NCCN [Internet]. [cited 2023 April 17]. Available from: .
  16. Shapochka DO. Spadkovyy rak molochnoyi zalozy ta yayechnyka: znachennya diahnostyky dlya profilaktyky ta likuvannya. Zdorovʺya Ukrayiny [Internet]. 2020 [tsytovano 17 Kvit 2023]. Dostupno: https://health-ua.com/multimedia/userfiles/files/2020/Onko_3_2020/ Onko_2020_3_str_8_9.pdf. [in Ukrainian]
  17. Konstantinopoulos PA, Norquist B, Lacchetti C, Armstrong D, Grisham RN, Goodfellow PJ, et al. Germline and Somatic Tumor Testing in Epithelial Ovarian Cancer: ASCO Guideline. J Clin Oncol. 2020 Apr 10;38(11):1222-1245. DOI: 10.1200/JCO.19.02960.
  18. Semiglazov VF. Lecheniye raka molochnoy zhelezy: kliniko-biologicheskoye obosnovaniye. Moskva: SIMK; 2017. 272 s.
  19. Verhoog LC, Brekelmans CT, Seynaeve C, van den Bosch LM, Dahmen G, van Geel AN, et al. Survival and tumour characteristics of breast-cancer patients with germline mutations of BRCA1. Lancet. 1998 Jan 31;351(9099):316-21. DOI: 10.1016/s0140-6736(97)07065-7.

Публікація статті:

«Вісник проблем біології і медицини», 2023 Випуск 2, 169, 244-251 сторінки, код УДК 618.11-006:618.19-006-085

DOI:

10.29254/2077-4214-2023-2-169-244-251

2023 Випуск 2, 169
BRCA 1\2 мутація рак молочної залози рак яєчника ризик розвитку спадковість
29.06.2023
Чи була ця стаття корисною?
0
0