Сингаївський А. М., Дельва М. Ю., Пурденко Т. Й., Пушко О. О., Таряник К. А., Силенко Г. Я., Гринь К. В.

КІНЦІВКОВО-ПОЯСНА М’ЯЗОВА ДИСТРОФІЯ, ТИП 2А (КАЛЬПАЇНОПАТІЯ): ВЛАСНЕ КЛІНІЧНЕ СПОСТЕРЕЖЕННЯ

---

Показати/Завантажити PDF

Про автора:

Сингаївський А. М., Дельва М. Ю., Пурденко Т. Й., Пушко О. О., Таряник К. А., Силенко Г. Я., Гринь К. В.

Рубрика:

КЛІНІЧНА ТА ЕКСПЕРИМЕНТАЛЬНА МЕДИЦИНА

Тип статті:

Наукова стаття

Анотація:

Метою дослідження було представлення клінічного випадку пацієнта з кальпаїнопатією з метою привертання уваги у сімейних лікарів, неврологів, фізичних терапевтів, педіатрів, травматологів та інших спеціалістів. Об’єкт і методи. Скарги, анамнез захворювання і життя, об’єктивний та неврологічний огляд, лабораторні, нейровізуалізаційні та нейрофізіологічні методи дослідження. Результати. Пацієнт А., 29 років, при госпіталізації скаржився на слабкість у кінцівках, особливо в ногах, схуднення мʼязів плечей, сідниць і стегон, збільшення в обʼємі гомілок, виражене порушення ходьби, труднощі при підйомах сходами та при вставанні з ліжка. Хворіє близько 5-ти років, коли почав відмічати слабкість у проксимальних мʼязах ніг, яка поступово наростала; близько 1,5 роки тому з’явилась слабкість у проксимальних мʼязах рук. Останні 2-ва роки відмічає прогресуючу зміну ходи. За медичною допомогою звернувся вперше. Хронічні захворювання заперечує. Рухові порушення в дитинстві не визначались. Відомо, що батько та мати пацієнта є родичами у третьому поколінні. У неврологічному статусі: зниження м’язового тонусу в проксимальних відділах кінцівок, переважно в ногах. Проба Барре «+» нижня. Сила в проксимальних відділах верхніх кінцівок, а саме у дельтоподібних м’язах та біцепсах, знижена до 4,0 балів. Сила в проксимальних відділах нижніх кінцівках, а саме, у привідних м’язах стегна, згиначах та розгиначах стегна, квадрицепсах знижена до 3,0-х балів. М’язова гіпотрофія лопаткових м’язів, більше справа, з формуванням «крилоподібних (виступаючих) лопаток». Також відмічається м’язова гіпотрофія проксимальних м’язів кінцівок із переважним ураженням біцепсів плечей, сіднично-стегнових м’язів, більше справа. Псевдогіпертрофія литкових мʼязів. Чутливість збережена. Хода утруднена, «качина». Відмічаються труднощі при підніманні сходами, при вставанні після присідання, позитивний симптом Говерса. Сколіотичні явища хребта, гіперлордоз поперекового відділу хребта. Когнітивні функції в нормі. У біохімічному аналізі крові: значне підвищення креатинфосфокинази, аланінамінотрансферази та аспартатамінотрансферази, інші показники – в межах норми. МРТ головного мозку: речовина головного мозку без змін сигнальних характеристик. На електронейроміограмі виявлено характерні зміни потенціалу рухових одиниць за міопатичним типом. Аналізи на активність альфа-галактозидази та альфа-1,4-глюкозидази: норма. Консультація ендокринологом та кардіологом: даних за патологію на час огляду не виявлено. Медичним генетиком поставлений діагноз: кінцівково-поясна м’язова дистрофія, тип 2А (кальпаїнопатія). Враховуючі вищеописані дані пацієнту встановлено діагноз: Кінцівково-поясна м’язова дистрофія, тип 2А (кальпаїнопатія) з периферичним проксимальним тетрапарезом (легким у руках, помірним у ногах), міопатичним синдромом, помірним порушенням функції ходьби. Пацієнту було проведено нейрометаболічну, антиоксидантну, загальнозміцнювальну терапії, вітамінотерапію та фізіотерапевтичне лікування. Висновки. На сьогодні не існує специфічного лікування кальпаїнопатії, тому терапія має симптоматичний характер, направлена на нормалізацію загального стану пацієнта, відновлення втрачених функцій та ймовірне сповільнення швидкості прогресування. А динамічне спостереження за пацієнтом і вчасний менеджмент симптомів поліпшує можливість продовження тривалості життя та покращення його якості.

Теги:

Список цитованої літератури:

1. Angelini C. LGMD. Identification, description and classification. Acta Myol. 2020 Dec 1;39(4):207-217. DOI: 10.36185/2532-1900-024.
2. Palahuta H. Mozhlyvosti mahnitno-rezonansnoyi tomohrafiyi u ranniy diahnostytsi prohresuvannya mʺyazovykh dystrofiy. Mizhnarodnyy nevrolohichnyy zhurnal. 2022;17(7):16-19. DOI: 10.22141/2224-0713.17.7.2021.245562. [in Ukrainian].
3. Kyrylova L, Miroshnykov O, Yuzva O, Silaeva, L, Tkachuk L, Beregela O, et al. Avtosomno-retsesyvna kintsivkovo-poyasna mʺyazova dystrofiya typu 2A: ohlyad literatury ta klinichni sposterezhennya. Mizhnarodnyy nevrolohichnyy zhurnal. 2022;18(2):15-20. DOI: 10.22141/2224-0713.18.2.2022.938. [in Ukrainian].
4. Walton JN, Nattrass FJ. On the classification, natural history and treatment of the myopathies. Brain. 1954;77:169-231. DOI: 10.1093/ brain/77.2.169.
5. Straub V, Murphy A, Udd B, LGMD workshop study group. 229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies - Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17-19 March 2017. Neuromuscul Disord. 2018 Aug;28(8):702-710. DOI: 10.1016/j.nmd.2018. 05.007.
6. Pozsgai E, Griffin D, Potter R, Sahenk Z, Lehman K, Rodino-Klapac LR, at al. Unmet needs and evolving treatment for limb girdle muscular dystrophies. Neurodegener Dis Manag. 2021 Oct;11(5):411-429. DOI: 10.2217/nmt-2020-0066.
7. Liewluck T, Milone M. Untangling the complexity of limb-girdle muscular dystrophies. Muscle Nerve. 2018;58(2):167-177. DOI: 10.1002/ mus.26077.
8. Scalco RS, Gardiner AR, Pitceathly RD, Hilton-Jones D, Schapira AH, Turner C, et al. CAV3 mutations causing exercise intolerance, myalgia and rhabdomyolysis: expanding the phenotypic spectrum of caveolinopathies. Neuromuscul Disord. 2016;26(8):504-10.
9. Johnson NE, Statland JM. The Limb-Girdle Muscular Dystrophies. Continuum (Minneap Minn). 2022 Dec 1;28(6):1698-1714. DOI: 10.1212/CON.0000000000001178.
10. Angelini C, Giaretta L, Marozzo R. An update on diagnostic options and considerations in limb-girdle dystrophies. Expert Rev Neurother. 2018 Sep;18(9):693-703. DOI: 10.1080/14737175.2018.1508997.
11. Georganopoulou DG, Moisiadis VG, Malik FA, Mohajer A, Dashevsky TM, Wuu ST, et al. A Journey with LGMD: From Protein Abnormalities to Patient Impact. Protein J. 2021 Aug;40(4):466-488. DOI: 10.1007/s10930-021-10006-9.
12. Malfatti E, Richard I. Calpaïnopathies - État des lieux et perspectives thérapeutiques. Med Sci (Paris). 2020;36(2):17-21. DOI: 10.1051/ medsci/ 2020244.
13. Chen L, Tang F, Gao H, Zhang X, Li X, Xiao D. CAPN3: A muscle‑specific calpain with an important role in the pathogenesis of diseases (Review). Int J Mol Med. 2021 Nov;48(5):203. DOI: 10.3892/ijmm.2021.5036.
14. Lasa-Elgarresta J, Mosqueira-Martín L, Naldaiz-Gastesi N, Sáenz A, López de Munain A, Vallejo-Illarramendi A. Calcium Mechanisms in Limb-Girdle Muscular Dystrophy with CAPN3 Mutations. Int J Mol Sci. 2019 Sep 13;20(18):4548. DOI: 10.3390/ijms20184548.
15. Bockhorst J, Wicklund M. Limb Girdle Muscular Dystrophies. Neurol Clin. 2020 Aug;38(3):493-504. DOI: 10.1016/j.ncl.2020.03.009.
16. Hladka VM, Purdenko TY, Tarianyk KA. Parry-Romberg syndrome: difficulties of diagnosis and improvement of treatment. World of Medicine and Biology. 2020;2(72):32-35.
17. Tarianyk K, Lytvynenko N, Purdenko T, Hladka V. Diagnostic errors during intramedullar processes. Wiadomości lekarskie. 2019;Т. LXXII(1):129-132.
18. Fanin M, Angelini C. Protein and genetic diagnosis of limb girdle muscular dystrophy type 2A: the yield and the pitfalls. Muscle Nerve. 2015;52:163-73. DOI: https://doi.org/10.1002/mus.24682.
19. Wicklund MP. The Limb-Girdle Muscular Dystrophies. Continuum (Minneap Minn). 2019 Dec;25(6):1599-1618. DOI: 10.1212/CON.0000 000000000809.
20. Khadilkar SV, Patel BA, Lalkaka JA. Making sense of the clinical spectrum of limb girdle muscular dystrophies. Practical Neurology. 2018;18(3):201-210. DOI: 10.1136/practneurol-2017-001799.
21. Bădilă E, Lungu II, Grumezescu AM, Scafa Udriște A. Diagnosis of Cardiac Abnormalities in Muscular Dystrophies. Medicina (Kaunas). 2021 May 12;57(5):488. DOI: 10.3390/medicina57050488.
22. Purdenko TI, Lytvynenko NV, Ostrovskaya LI, Hladka VM, Sylenko HY, Tarianyk KA. On the problem of syncopal conditions in the neurological practice. Wiadomości lekarskie. 2018;71(9):1823-1828.
23. Chekalina NI. Resveratrol has a positive effect on parameters of central hemodynamics and myocardial ischemia in patients with stable coronary heart disease. Wiadomości lekarskie. 2017;70(2.2):286-291.
24. Kaidashev I, Shlykova O, Izmailova O, Torubara O, Yushchenko Y, Tyshkovska T, et al. Host gene variability and SARS-CoV-2 infection: A review article. Heliyon. 2021 Aug;7(8):e07863. DOI: 10.1016/j.heliyon. 2021.e07863.
25. Muravlova OV, Shaienko ZO, Dvornyk IL, Sizova LM, Ilchenko VI, Purdenko TI, et al. Diabetes mellitus and COVID-19: living with double risk. International Journal of Endocrinology. Miznarodnij Endokrinologicnij Zurnal. 2023;19(6):448-454.
26. Gustavsson EK, Follett J, Farrer MJ, Aasly JO. Family with primary periodic paralysis and a mutation in MCM3AP, a gene implicated in mRNA transport. Muscle Nerve. 2019;60(3):311-314. DOI: 10.1002/mus.26622.
27. Audhya IF, Cheung A, Szabo SM, Flint E, Weihl CC, Gooch KL. Progression to Loss of Ambulation Among Patients with Autosomal Recessive Limb-girdle Muscular Dystrophy: A Systematic Review. J Neuromuscul Dis. 2022;9(4):477-492. DOI: 10.3233/JND-210771.
28. Neto ARC, Leoni TB, de Lima FD, Martinez ARM, Nucci A, França MC. F42. EMG findings in patients with limb-girdle muscular dystrophy due to heterozygous CAPN3 mutations. Clinical Neurophysiology. 2018;129(1):e82. DOI: 10.1016/j.clinph.2018.04.205.
29. Aguti S, Gallus GN, Bianchi S, Salvatore S, Rubegni A, Berti G, et al. Novel Biomarkers for Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD). Cells. 2024;13(4):329. DOI: 10.3390/cells13040329.

Публікація статті:

«Вісник проблем біології і медицини», 2024 Випуск 2, 173, 246-253 сторінки, код УДК 616.746/748-008-071

DOI:

10.29254/2077-4214-2024-2-173-246-253